Pertukaran galaktosa dan fruktosa

Tisu dan organ. Hati

Glukosa, bersama dengan asid lemak dan keton, adalah sumber tenaga yang penting. Tahap glukosa dalam darah dipertahankan tetap 4-6 mm (0,8-1,0 g / l) kerana peraturan proses pengambilan dan penggunaannya yang baik. Glukosa berasal dari usus (kerana pencernaan makanan), hati dan buah pinggang. Dalam kes ini, hati melakukan fungsi "glukostat": dalam fasa resorpsi, glukosa memasuki hati dari darah dan terkumpul dalam bentuk glikogen. Sekiranya kekurangan glukosa (fasa postresorpsi, kelaparan), hati, sebaliknya, membekalkan glukosa, yang terbentuk kerana glikogenolisis dan glukoneogenesis (lihat halaman 300)..

Hati mempunyai kemampuan untuk mensintesis glukosa dari gula lain, seperti fruktosa dan galaktosa, atau dari produk metabolisme perantaraan lain. Penukaran laktat menjadi glukosa dalam kitaran campak (lihat halaman 330) dan alanin menjadi glukosa dalam kitaran alanin (lihat halaman 330) memainkan peranan khas dalam menyediakan sel darah merah dan sel otot.

Keadaan yang diperlukan untuk metabolisme karbohidrat aktif di hati adalah pengangkutan gula yang dapat diterbalikkan melalui membran plasma hepatosit (dengan ketiadaan kawalan insulin) dan adanya enzim glukosa-6-fosfatase, yang melepaskan glukosa dari glukosa-6-fosfat.

A. Gluconeogenesis: maklumat umum

Sintesis glukosa de novo (hingga 250 g sehari) berlaku terutamanya di hati. Proses glukoneogenesis juga dapat terjadi pada ginjal, namun, kerana ukuran ginjal yang kecil, sumbangan mereka terhadap sintesis glukosa hanya 10%.

Glukoneogenesis dikawal oleh hormon. Kortisol, glukagon dan adrenalin merangsang proses ini, sementara insulin, sebaliknya, menghalang.

Dalam glukoneogenesis di hati, substrat yang paling penting adalah laktat yang berasal dari tisu otot dan sel darah merah, asid amino dari saluran gastrointestinal (asid amino glukogenik) dan otot (alanin), serta gliserin dari tisu adiposa. Di buah pinggang, terutamanya asid amino berfungsi sebagai substrat (lihat ms 320).

Asid lemak dan sumber asetil-CoA lain tidak dapat digunakan dalam tubuh mamalia untuk biosintesis glukosa, kerana asetil-CoA, yang terbentuk semasa β-pengoksidaan dalam kitaran sitrat (lihat halaman. 140), sepenuhnya dioksidakan menjadi CO 2, sementara di glukoneogenesis, produk awal adalah oksaloasetat.

B. Metabolisme fruktosa dan galaktosa

Metabolisme fruktosa dilakukan dengan menukarnya menjadi glukosa (pada rajah di sebelah kiri). Pada mulanya, fruktosa difosforilasi dengan penyertaan enzim ketohexokinase (fruktokinase) [1] dengan pembentukan fruktosa-1-fosfat, yang selanjutnya dibelah oleh aldolase menjadi glyceraldehyde (glyceral) dan dihydroxyacetone-3-fosfat [2]. Yang terakhir ini sudah menjadi produk perantaraan glikolisis (di tengah skema), dan gliseral fosforilat di hadapan triokinase, membentuk gliseral-3-fosfat [3].

Kemudian gliseraldehid sebahagiannya dikurangkan menjadi gliserol [4] atau dioksidakan menjadi gliserat. Selepas fosforilasi, kedua-dua sebatian tersebut sekali lagi dimasukkan dalam glikolisis (tidak ditunjukkan dalam rajah). Semasa pengurangan gliseraldehid [4], NADH dimakan. Oleh kerana faktor pembatas dalam penukaran etanol adalah nisbah kepekatan rendah NAD + / NADH (NAD + / NADH). Proses ini dipercepat dengan adanya fruktosa (lihat halaman 312).

Di samping itu, jalan poliol transformasi fruktosa menjadi glukosa diwujudkan di hati (tidak ditunjukkan dalam rajah): fruktosa ditukar menjadi sorbitol kerana pemulihan C-2, dan dengan dehidrogenasi C-1 seterusnya menjadi glukosa.

Metabolisme galaktosa juga bermula dengan fosforilasi dengan pembentukan galaktosa-1-fosfat [5] (dalam rajah di sebelah kanan). Ini diikuti oleh epimerisasi C-4 untuk membentuk turunan glukosa. Biosintesis UDP-glukosa (UDP-glukosa), produk perantaraan metabolisme glukosa, dilakukan secara bulat - melalui UDP-galaktosa (UDP-galaktosa) dan epimerisasi berikutnya [6, 7]. Biosintesis galaktosa itu sendiri mengikuti jalan yang sama, kerana semua reaksi kecuali [5] dapat diterbalikkan.

Pertukaran galaktosa dan fruktosa

Galaktosa dibentuk oleh hidrolisis dalam usus laktosa disakarida (gula susu). Di hati, ia mudah ditukar menjadi glukosa. Keupayaan hati untuk melakukan transformasi ini dapat digunakan sebagai ujian fungsional - ujian toleransi terhadap galaktosa. Cara galaktosa ditukar menjadi glukosa ditunjukkan dalam Rajah. 21.3.

Galaktosa difosforilasi oleh tindak balas 1 yang dikatalisis oleh galactokinase (ATP berfungsi sebagai penderma fosfat). Produk tindak balas, ralaktosa-1-fosfat, bertindak balas dengan glukosa difosfat uridin (β-glukosa) untuk membentuk galidosa difosfat uridin (β-galaktosa) dan glukosa-1-fosfat. Pada tahap ini (tindak balas 2), dikatalisis oleh enzim galaktosa-1-fosfat-uridil-transferase, galaktosa menggantikan glukosa dalam β-glukosa dengan pembentukan β-galaktosa. Penukaran galaktosa menjadi glukosa (tindak balas 3) berlaku sebagai sebahagian daripada nukleotida yang mengandungi galaktosa. Reaksi ini, yang produknya adalah β-glukosa, dikatalisis oleh epimerase. Reaksi epimerisasi mungkin merangkumi tahap pengoksidaan dan pengurangan dengan NAD sebagai koenzim. Akhirnya, glukosa dibebaskan dari β-glukosa dalam bentuk glukosa-1-fosfat (tindak balas 4), mungkin setelah dimasukkan ke dalam glikogen dan fosforolisis berikutnya.

Tindak balas 3 mudah diterbalikkan, dengan cara ini glukosa dapat berubah menjadi galaktosa, dan yang terakhir, oleh itu, bukanlah komponen makanan yang sangat diperlukan. Galaktosa diperlukan untuk pembentukan bukan hanya laktosa, tetapi juga glikolipid (serebrosida), proteoglikan dan glikoprotein.

Dalam sintesis laktosa pada kelenjar susu, pertama dari glukosa dan nukleotida dengan penyertaan di atas

Rajah. 21.3. Laluan untuk menukar galaktosa menjadi glukosa dan jalan untuk sintesis laktosa.

Rajah. 21.4. Skema hubungan metabolisme gula amino. UDP-glukosamin adalah analog. Nukleotida puria atau pyrimidine lain juga boleh mengikat gula atau gula amino. Contoh sebatian tersebut ialah TDP-glukosamin dan TDP-N-asetilglukosamin..

enzim yang dibentuk oleh β-galaktosa. Kemudian terjadi reaksi dengan glukosa yang dikatalisis oleh sintase laktosa, akibatnya laktosa terbentuk.

Aspek klinikal

Gangguan dalam metabolisme galaktosa diperhatikan dengan galaktosemia, yang dapat disebabkan oleh kecacatan keturunan pada salah satu dari tiga enzim yang ditentukan 1, 2, 3 pada Gambar. 21.3. Yang paling terkenal adalah kekurangan uridil transferase (2). Dengan peningkatan kepekatan galaktosa dalam darah, kepekatannya dalam tisu meningkat. Pada tisu mata, ia dipulihkan oleh aldose reductase untuk membentuk poliol yang sesuai (galactitol). Pengumpulan galaktitol mendorong perkembangan katarak. Akibat yang sangat teruk diperhatikan dengan kekurangan uridil transferase: galaktosa-1-fosfat berkumpul di hati, sementara kepekatan fosfat anorganik menurun dengan sewajarnya. Akibatnya, terdapat pelanggaran hati, dan kemudian gangguan mental.

Sekiranya dengan kekurangan keturunan galaktosa-1-fosfat-uridiltransferase (tindak balas 2), menyebabkan gangguan metabolisme galaktosa di hati dan sel darah merah, epimerase (reaksi 3) terdapat dalam jumlah yang mencukupi, maka pembentukan UDP-galaktosa dapat terjadi pada pesakit

dari glukosa. Ini menjelaskan mengapa kanak-kanak dengan penyakit seperti itu dapat tumbuh dan berkembang secara normal ketika meresepkan diet yang tidak termasuk galaktosa (diet seperti itu diresepkan untuk mencegah bentuk penyakit yang teruk). Beberapa kecacatan genetik yang berbeza telah dijelaskan yang menyebabkan tidak lengkap, tetapi sebahagian kekurangan transferase. Oleh kerana enzim ini biasanya terdapat dalam badan secara berlebihan, penurunan aktivitinya hingga 50% (atau bahkan lebih rendah) mungkin tidak disertai dengan manifestasi klinikal penyakit ini; yang terakhir diperhatikan pada individu homozigot. Sekiranya terdapat kekurangan epimerase dalam sel darah merah, dengan adanya enzim ini di hati dan organ lain, gejala penyakit tidak dapat dikesan.

Metabolisme gula amino (heksosamin) (Gamb. 21.4)

Aminosugar adalah komponen penting glikoprotein (lihat Bab 54), beberapa glikosfingolipid (contohnya, gangliosida, lihat Bab 15) dan glikosaminoglikan (lihat Bab 54). Yang paling penting di antaranya ialah glukosamin, galaktosa-min, mannosamin (semuanya adalah heksosamin) dan sebatian C-9 - asid sialik. Asid sialik utama yang terdapat dalam tisu manusia ialah asid N-asetilneuramin (NeuAc). Skema tindak balas transformasi bersama gula amino ditunjukkan dalam Rajah. 21.4; perkara yang paling penting adalah seperti berikut: (1) glukosamin adalah gula amino utama; ia terbentuk dari fruktosa-6-fosfat dalam bentuk glukosamin-6-fosfat, di mana penderma kumpulan amino adalah glutamin; (2) gula amino berfungsi terutamanya dalam bentuk N-asetilasi, penderma asetil adalah asetil-CoA; (3) N-acetylmannosamine-6-fosfat terbentuk dengan epimerisasi N-asetilglucosamine-6-fosfat; (4) NeuAc dibentuk oleh pemeluwapan mannosamine-6-fosfat dengan phosphoenolpyruvate; (5) galactosamine dibentuk oleh epimerisasi UDP-N-acetylglucosamine (UDPGlcNAc) menjadi UDP-N-acetylgalactosamine (UDP-GalNAc); (6) gula amino digunakan untuk biosintesis glikoprotein dan sebatian lain dalam bentuk gula nukleotida, yang utama adalah UDPGlcNAc, UDPGalNAc dan CMPNeuAc.

LITERATUR

Brown D.H., Brown B. I. Beberapa kesalahan metabolisme karbohidrat. Halaman 391. Dalam: MTP International Review of Science, Vol 5, Whelan W.J. (ed.), Butterworth, 1975. Dickens F., Randel P.J., Whelan W.J. (ed.). Metabolisme Karbohidrat dan Gangguannya, 2 jilid, Akademik Akhbar, 1968. Kesalahan buku teks Huijing F., metabolisme galaktosa dan galaktosemia, Trends Biochem. Sci., 1978, 3, N 129.

James H. M. et al. Model untuk pengeluaran metabolik oksalat dari xylitol pada manusia, Aust. J. Exp. Biol. Med. Sci., 1982, 60, 117.

Kador P. F., Akagi Y., Kinoshita J. H. Kesan aldose reduktase dan penghambatannya terhadap pembentukan katarak gula, Metabolisme, 1986, 35, 15.

Macdonald / Vrana A. (eds). Kesan Metabolik Karbohidrat Diet, Karger, 1986.

Randle P.J., Steiner D.F., Whelan W.J. (eds). Metabolisme Karbohidrat dan Gangguannya, Vol 3, Akademik Akhbar, 1981.

Sperling O., de Vries A. (eds). Kesalahan Metabolisme Terhadap Manusia, Karger, 1978.

Stanbury J. B. et al. (eds). Asas Metabolik Penyakit Warisan, edisi ke-5. McGraw-Hill, 1983.

Pertukaran galaktosa, fruktosa, mannose. Penukaran monosugar dalam badan. Gangguan metabolik keturunan monosakarida: galaktosemia, intoleransi fruktosa

Gangguan yang berkaitan dengan kekurangan enzim yang terlibat dalam pencernaan dan

1. Toleransi laktosa: a) kongenital. Kecacatan laktase pada lumen usus kecil. Besar

Oleh itu, kesan osmotik laktosa yang tidak menyerap menyebabkan kemasukan cecair ke dalam usus kecil

gejala klinikal merangkumi kembung, mual, kekejangan, sakit, dan cirit-birit berair. Diwarisi oleh

jenis resesif autosomal. b) diperoleh (sementara). Mungkin pada orang dewasa akibat dari

penyakit berjangkit atau rawatan intensif dengan ubat antibakteria.

2. Gangguan metabolisme fruktosa: a) Fruktosemia (intoleransi fruktosa keturunan).

Kekurangan enzim ketose-1-fosfat aldolase menyebabkan peningkatan kepekatan yang mendadak

fruktosa-1-fosfat dalam sel hati, mengakibatkan kegagalan fungsi kronik

hati dan buah pinggang, hipoglikemia, cirit-birit, muntah, sakit perut. b) Fruktosuria penting. Sebab:

kekurangan fruktokinase. Akibatnya: pelanggaran fosforilasi fruktosa membawa kepada peningkatan

kandungan fruktosa darah dan perkumuhan fruktosa yang tidak normal dalam air kencing. Pelanggaran ini tidak menyebabkan

3. Gangguan metabolisme galaktosa: a) Galactosemia. Sebab: Kekurangan enzim Hexose-1-

transferase fosfaturidil hati. Kanak-kanak yang sakit tidak tumbuh dengan baik; pengambilan susu menyebabkan muntah dan cirit-birit.

Peningkatan hati dan penyakit kuning berlaku. Dengan penyakit ini, kepekatan galaktosa dan

galaktosa-1-fosfat. Galactosemia disertai oleh galactosuria. Pada kanak-kanak, galaktosemia membawa kepada

keterbelakangan mental dan katarak lensa. Kriteria diagnostik yang menentukan adalah ketiadaan

eritrosit hexose-1-phosphaturidyl transferase. b) Kekurangan galactokinase. Pengumpulan berlaku

galaktosa dan penukarannya menjadi galaktitol. Akibatnya: perkembangan awal katarak.

Insulin, berasal dari nama pankreas

pulau kecil. Molekul insulin yang mengandungi 51 sisa asid amino,

terdiri daripada dua rantai polipeptida yang saling berkaitan pada dua titik

jambatan disulfida. Dalam peraturan fisiologi sintesis insulin

peranan dominan dimainkan oleh kepekatan glukosa dalam darah. Jadi, tingkatkan

glukosa darah menyebabkan peningkatan rembesan insulin di

pulau pankreas, dan penurunan kandungannya, sebaliknya, adalah penurunan

rembesan insulin. Fenomena kawalan maklum balas ini

dianggap sebagai salah satu mekanisme pengawalan kandungan yang paling penting

glukosa darah. Dengan rembesan insulin yang tidak mencukupi berkembang

penyakit tertentu adalah diabetes. Kesan fisiologi insulin: Insulin adalah satu-satunya

hormon yang mengurangkan glukosa darah, ini disedari melalui:

Memperkukuhkan penyerapan glukosa dan bahan lain oleh sel;

 pengaktifan enzim glikolisis utama;

Peningkatan kadar sintesis glikogen - insulin meningkatkan penyimpanan glukosa oleh sel

hati dan otot dengan memolimerkannya menjadi glikogen;

 Penurunan intensiti glukoneogenesis - pembentukan glukosa di hati dari pelbagai

Meningkatkan pengambilan asid amino selular (terutamanya leucine dan valine);

Meningkatkan pengangkutan ion kalium, serta magnesium dan fosfat ke dalam sel;

Meningkatkan replikasi DNA dan biosintesis protein;

Meningkatkan sintesis asid lemak dan esterifikasi seterusnya - dalam tisu adiposa dan di hati

insulin mendorong penukaran glukosa menjadi trigliserida; dengan kekurangan insulin berlaku

sebaliknya adalah mobilisasi lemak.

Suppressет menekan hidrolisis protein - mengurangkan degradasi protein;

Mengurangkan lipolisis - mengurangkan pengambilan asid lemak dalam darah.

Glucagon adalah hormon sel alpha dari pulau Langerhans pankreas. Struktur kimia

glukagon adalah hormon peptida. Molekul glukagon terdiri daripada 29 asid amino.

Mekanisme tindakan glukagon disebabkan pengikatannya dengan spesifik

reseptor glukagon sel hati. Ini membawa kepada peningkatan protein G yang dimediasi

aktiviti adenylate cyclase dan peningkatan pembentukan cAMP. Hasilnya adalah keuntungan

katabolisme glikogen yang disimpan di hati. Glucagon mempunyai inotropik dan kronotropik yang kuat

kesan pada miokardium kerana peningkatan pendidikan. Hasilnya adalah peningkatan arteri

tekanan, peningkatan degupan jantung dan kekuatan.

Pertukaran Fruktosa dan Galaktosa

Mereka termasuk dalam glikolisis (jalur glikolitik).

Galaktosa - pada tahap glukosa-6F, fruktosa - pada tahap DAP dan GAF.

Glukoneogenesis (GNG)

GNG - sintesis glukosa dari prekursor bukan karbohidrat

· Dari laktat (jika otot melakukan kerja jangka pendek yang intensif)

· Dari gliserol (semasa berpuasa dan aktiviti fizikal yang berpanjangan)

· Dari asid amino (semasa pemecahan protein tisu semasa kelaparan berpanjangan).

GNG diperlukan untuk mengekalkan kepekatan glukosa normal dalam darah (untuk fungsi otak) semasa berpuasa dan aktiviti fizikal yang berpanjangan.

Penyetempatan - di sitoplasma dan sebahagian mitokondria sel hati; sedikit di kelenjar adrenal (tidak mempunyai nilai tenaga)

Intipati: proses glikolisis terbalik (PVC → glukosa) kecuali 1, 3.10 reaksi tidak dapat dipulihkan. Reaksi ini akan berlanjutan secara berbeza (tindak balas pintasan).

Enzim peraturan, allosteric, menentukan kadar tindak balas - fruktosa-1,6-bifosfatase.

Dari 2 PVC, 6 ATP (4 ATP dan 2 GTP) diperlukan untuk membentuk 1 glukosa.

Ia diaktifkan oleh kortisol (hormon adrenal) dan bergantung pada vitamin H (biotin).

Penyelesaian pertama:

1) 1 tindak balas memintas tindak balas glikolisis 10 yang tidak dapat dipulihkan.

PVC dari sitoplasma memasuki mitokondria.

Di sana ia berubah menjadi oksaloasetat (CTK) di bawah tindakan enzim piruvat karboksilase (kelas VI) ATP, CO₂ dan vitamin H.

Enzim diaktifkan oleh kortisol..

2) Oxaloacetate ditukar menjadi malate (CTK ke arah yang berlawanan), kerana ia sendiri tidak dapat keluar dari mitokondria.

3) Malate memasuki sitoplasma dan berubah menjadi oksaloasetat.

4) Oxaloacetate - dalam phosphoenolpyruvate (FEP) dengan penyertaan GTP di bawah tindakan enzim FEP-carboxykinase (FEP-KK).

Reaksi GNG selanjutnya menuju ke arah berlawanan dengan glikolisis.

Penyelesaian kedua:

Fruktosa-1,6-bisF diubah menjadi fruktosa-6F oleh enzim fruktosa-1,6-bifosfatase (pengawalseliaan, alosterik).

Penyelesaian ketiga:

Glukosa-6F diubah menjadi glukosa dengan tindakan enzim glukosa-6-fosfatase.

Enzim ini bukan otot, oleh itu, ia berfungsi di dalam badan kitaran teras.

Ini menunjukkan hubungan antara glikolisis pada otot dan GNG di hati..

1) Dengan kerja kuat pada otot, laktat terbentuk

2) Ia memasuki darah dan hati

3) Di hati dari glukosa laktat terbentuk dalam GNG

4) Glukosa memasuki aliran darah dan kembali ke otot

Laluan fosfat pentosa (PFP)

PFP - kaedah alternatif untuk mengoksidakan glukosa, tetapi tidak mempunyai nilai tenaga.

Nilai - memberikan komponen penting:

· Ribose-5F - untuk sintesis nukleotida, NK, koenzim

· NADPH + H + - untuk hormon steroid, FA, kolesterol, peneutralan bentuk oksigen beracun

Penyetempatan - dalam sitoplasma sel hati, sel darah merah, tisu adiposa, kelenjar susu semasa penyusuan

Enzim peraturan - glukosa-6F-DG (dengan kekurangannya, anemia hemolitik berkembang).

Di PFP saya membezakan 2 cara:

1) Oksidatif - semua reaksi tidak dapat dipulihkan

NADPH + H + (dikurangkan) terbentuk dan ribulosa-5F (ribosa-5F terbentuk darinya).

2) Tidak mengoksidakan - semua tindak balas boleh diterbalikkan.

Transaldolases dan transketolases (koenzim TDF) terlibat.

Dikaitkan dengan glikolisis melalui GAF dan fruktosa-6F.

Enzim peraturan berada di tahap 1.

Bergantung pada keperluan badan, terdapat:

PFP - Sekiranya badan memerlukan NADPH + H + dan ribose-5F (di hati), maka hanya reaksi oksidatif sahaja.

PFC - Sekiranya hanya diperlukan NADPH + H + dan sedikit ribosa-5F, reaksi oksidatif dan bukan oksidatif akan berlaku yang mengubah ribose-5F menjadi produk glikolisis perantaraan (tisu adiposa).

PFS - Sekiranya anda memerlukan ribosa-5F dan sedikit NADPH + H +, maka langkah pengoksidaan tidak akan berjalan, dan ribosa-5F terbentuk dari perantaraan glikolisis (fruktosa-6F).

Fructosemia (Ketidaktoleran Fruktosa Keturunan)

Fruktosemia adalah fermentopati keturunan, yang berdasarkan pada pelanggaran metabolisme fruktosa dan pengumpulan produk metaboliknya, yang beracun bagi banyak organ dan sistem. Patologi ini mula terserlah sejak tahun-tahun pertama kehidupan apabila memakan produk yang mengandungi fruktosa. Gejala fruktosemia termasuk muntah, sakit perut, kembung perut, cirit-birit, mudah marah, air mata, berpeluh, kekejangan, penurunan berat badan, dan pembesaran hati. Diagnosis dibuat berdasarkan data dari penyelidikan genetik, instrumental dan ujian makmal. Satu-satunya rawatan adalah terapi diet dengan pengecualian makanan yang mengandungi fruktosa dari diet.

ICD-10

Maklumat am

Fructosemia (intoleransi fruktosa keturunan) adalah penyakit yang disebabkan oleh inferioriti genetik enzim yang terlibat dalam pemecahan fruktosa. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956, dan setelah satu tahun lagi sifat keturunannya terbukti. Fruktosa (gula buah) adalah karbohidrat yang meluas; ia terdapat dalam tiga bentuk dalam produk makanan: monosakarida - dalam buah-buahan, buah beri, madu; disakarida - dalam gula meja putih dan coklat; fruktans - dalam gandum dan sayur-sayuran. Penyebaran fruktosemia di negara yang berlainan berkisar antara 1: 23000 hingga 1: 40,000. Kekerapan perkembangan keadaan ini di kalangan lelaki dan perempuan adalah sama.

Punca Fruktosemia

Penyebab langsungnya adalah kecacatan genetik pada enzim fruktosa-1-fosfataldolase (aldolase B). Lebih daripada 30 jenis mutasi gen ALDOB aldolase B yang terletak di lokus q22.3 kromosom ke-9 diketahui, yang paling biasa di antaranya adalah A149P, A150P, A175D dan N335K. Fructosemia adalah patologi dengan jenis warisan resesif autosomal. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen patologi, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan intoleransi fruktosa keturunan adalah 25%. Faktor pencetus perkembangan klinik penyakit ini adalah penggunaan makanan yang mengandungi gula buah. Apabila tertelan, fruktosa dimetabolisme dalam beberapa cara, pembelahannya oleh aldolase B adalah dominan..

Patogenesis

Hasil daripada rendahnya aldolase B, pengumpulan fruktosa-1-fosfat (produk metabolisme fruktosa perantaraan) berlaku, yang mencetuskan aliran reaksi patologi yang sangat kompleks. Fruktosa-1-fosfat menghalang aktiviti enzim yang menjadi pemangkin pembebasan glukosa dari glikogen (glikogenolisis), yang mengakibatkan penurunan glukosa darah. Dengan hipoglikemia, sel mulai kekal dalam keadaan kekurangan tenaga. Untuk mengisinya, mobilisasi lipid dari depot lemak dipercepat (lipolisis). Asid lemak memasuki hati untuk pengoksidaan dan sintesis trigliserida dan lipoprotein. Namun, dalam keadaan pengambilannya secara besar-besaran, hati tidak dapat mengatasi fungsi ini, akibatnya asid lemak mengembun dan membentuk badan keton, yang merupakan asid. Asidosis metabolik berkembang, di mana nada vaskular menurun, yang menyebabkan gangguan peredaran organ dan tisu.

Metabolisme fosforus juga terganggu, hipofosfatemia berlaku. Untuk melengkapkan kekurangan fosfat, pembusukan nukleotida adenil bermula, produk terakhirnya adalah asid urik. Pengurangan perkumuhan kencing dalam keadaan asidosis menyebabkan hiperurisemia (gout sekunder). Untuk mengimbangi asidosis dari tisu tulang sebagai pertukaran ion hidrogen, kalsium mula dipindahkan, yang kemudian dikeluarkan dalam air kencing. Osteopenia berkembang.

Gejala fruktosemia

Penyakit ini mula muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak, ketika dia berhenti makan susu ibu dan mula makan buah dan sayur-sayuran, minum jus buah atau teh manis. Gejala berlaku kira-kira 30 minit setelah memakan makanan yang mengandung fruktosa. Muncul angin, muntah, sakit perut, kembung, najis tidak stabil atau cirit-birit muncul. Tidak lama kemudian, tanda-tanda hipoglikemia bergabung - kanak-kanak itu mula menangis, gelisah, kemudian lesu dan mengantuk, dia bertambah banyak peluh, gegaran muncul, kekejangan otot mungkin berlaku. Keterukan gejala bergantung pada tahap kekurangan enzim dan jumlah fruktosa yang dimakan..

Sekiranya fruktosemia tidak didiagnosis, dan pengambilan produk yang mengandungi fruktosa berlanjutan, pembesaran hati, pewarnaan icterik pada kulit dan selaput lendir, rasa sakit, kemerahan dan pembengkakan sendi kerana pemendapan asid urik di dalamnya berlaku. Oleh kerana lipolisis besar dan kekurangan penyerapan nutrien, anak mula menurunkan berat badan.

Komplikasi

Minum fruktosa dalam jumlah besar boleh menyebabkan koma hipoglikemik, kerana sistem saraf pusat kanak-kanak sangat sensitif terhadap hipoglikemia. Dengan asidosis, kalium meninggalkan sel dan memasuki aliran darah. Hiperkalemia berlaku, yang, dengan mengubah rangsangan sel, menyebabkan pelbagai gangguan dalam aktiviti jantung. Yang paling hebat adalah fibrilasi ventrikel dan serangan jantung. Koma hipoglikemik dan hiperkalemia tanpa campur tangan perubatan kecemasan boleh membawa maut. Dengan penggunaan fruktosa jangka panjang pada pesakit dengan fruktosemia, fungsi hati dan ginjal terganggu, sirosis hati dan kegagalan buah pinggang mungkin berlaku tanpa rawatan.

Diagnostik

Sekiranya disyaki fruktosemia, data anamnestic adalah perkara penting. Terdapat hubungan yang jelas antara penggunaan produk yang mengandungi fruktosa dan permulaan gejala. Wajib berjumpa dengan ahli genetik dan melakukan ujian DNA untuk mengesan mutasi pada gen aldolase B. Kaedah penyelidikan berikut juga membantu dalam diagnosis fruktosemia:

• Ujian darah. Dalam analisis biokimia darah, kadar glukosa dan fosfat rendah, peningkatan kalium, asid urik dan enzim hati (ALT, AST), dan pergeseran pH ke sisi berasid dikesan. Dengan perkembangan sirosis hati, penunjuk koagulogram berubah ke arah hypocoagulation - terdapat penurunan dalam indeks prothrombin dan fibrinogen, dan pemanjangan masa prothrombin. Dengan kegagalan buah pinggang, kepekatan urea dan kreatinin meningkat.
• Analisis air kencing umum. Calciuria, fructosuria, aminoaciduria (perkumuhan sebilangan besar asid amino dalam air kencing) dan oksalaturia (perkumuhan garam asid urik dalam air kencing) dikesan. Dalam patologi buah pinggang yang teruk, proteinuria dan silindruria dikesan - kehadiran dalam air kencing silinder hyaline, granular dan waxy (corak tubulus ginjal, yang merupakan sel epitel mati).
• Penyelidikan instrumental. Pada ECG, tanda-tanda hiperkalemia terungkap - gelombang T runcing, pengembangan kompleks QRS, takikardia ventrikel, fibrilasi ventrikel. Ultrasound rongga perut menunjukkan peningkatan ukuran hati, echogenicity heterogennya, penyusupan lemak. Dengan tanda-tanda sirosis hati klinikal dan makmal, fibroelastografi dilakukan pada alat Fibroscan.
• Ujian nafas hidrogen dengan fruktosa. Ujian ini dibuat berdasarkan fakta bahawa biasanya semua fruktosa diserap dalam usus kecil. Dengan fruktosemia, sebahagian fruktosa memasuki usus besar, di mana, di bawah pengaruh bakteria, ia terbelah menjadi hidrogen, karbon dioksida dan metana. Hidrogen dilepaskan dengan gas usus dan udara yang habis. Setelah pengambilan fruktosa larut dalam air pada pasien dengan fruktosemia, peningkatan kandungan hidrogen di udara yang dihembuskan diperhatikan..

Diagnosis pembezaan fruktosemia dilakukan dengan sindrom iritasi usus, sindrom malabsorpsi fruktosa, penyakit yang berlaku dengan hipoglikemia dan ketoasidosis (diabetes mellitus, insulinoma, nezidioblastosis), dengan gangguan metabolik keturunan (tirosinemia, glikogenosis). Ahli genetik, ahli gastroenterologi, ahli endokrinologi mengambil bahagian dalam diagnostik pembezaan.

Rawatan fruktosemia

Satu-satunya kaedah terapi adalah mengecualikan fruktosa dan sukrosa dari diet. Bagi kanak-kanak yang diberi susu ibu, terdapat campuran khas tanpa gula dengan laktosa dan dextrinmaltose. Oleh kerana berat badan tidak mencukupi, kanak-kanak seperti itu perlu memasukkan daging, telur dan ikan untuk memikat lebih awal. Sebilangan besar fruktosa terdapat dalam epal, pir, anggur, ceri, semangka, kurma, mangga, madu. Semua minuman bergula harus dielakkan, kerana mengandungi sirap fruktosa. Sebaiknya hadkan makanan yang kaya dengan fruktan - asparagus, bawang, bawang putih, lentil, kacang merah, bit, produk gandum (roti, pasta, pastri, biskut). Juga perlu untuk mengecualikan pemanis pengganti gula (xylitol, mannitol, sorbitol, eritritol), kerana semuanya adalah turunan fruktosa. Pemanis yang terdapat dalam minuman diet, gula-gula getah dan gula-gula.

Dilarang menggunakan ubat-ubatan yang mengandung sorbitol dan gula sebagai eksipien. Untuk melakukan ini, berjumpa dengan pakar pediatrik untuk mencari ubat alternatif. Dengan kekurangan aldolase B relatif dan gejala ringan, makanan dengan jumlah fruktosa sederhana dibenarkan - aprikot, plum, currants, lingonberry, buah sitrus, kiwi, wortel, rhubarb. Dianjurkan untuk membaca maklumat mengenai jumlah fruktosa pada pakej produk - jika kandungannya melebihi 80 mg per 100 g, penggunaannya harus dibatasi.

Ramalan dan Pencegahan

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan pelantikan terapi diet tanpa fruktosa dan gula, prognosisnya baik. Semua kelainan makmal dan manifestasi klinikal dengan cepat hilang. Pengecualian adalah hepatomegali, yang berlanjutan selama beberapa bulan. Dengan penggunaan fruktosa yang berpanjangan, kegagalan buah pinggang dan sirosis berkembang. Satu-satunya kaedah untuk mencegah fruktosemia adalah ujian genetik ibu bapa untuk mengesan mutasi gen aldolase B, jika di antara saudara terdekat mereka ada pesakit dengan patologi ini.

Kemasukan karbohidrat lain dalam proses glikolisis

Fruktosa. Didapati bahawa fruktosa, terdapat dalam bentuk bebasnya dalam banyak buah dan terbentuk di usus kecil dari sukrosa, yang diserap dalam tisu, dapat menjalani fosforilasi menjadi fruktosa-6-fosfat dengan penyertaan enzim heksokinase dan ATP:

Tindak balas ini dihambat oleh glukosa. Fruktosa-6-fosfat yang dihasilkan sama ada bertukar menjadi glukosa melalui tahap pembentukan glukosa-6-fosfat dan penyingkiran asid fosforik berikutnya (Rajah 10.4), atau mengalami transformasi selanjutnya. Dari fruktosa-6-fosfat di bawah pengaruh 6-fosfofruktokinase dan ATP, fruktosa-1,6-bifosfat terbentuk:

Fruktosa-1,6-bifosfat kemudian dapat mengalami penukaran selanjutnya di sepanjang jalur glikolisis. Ini adalah cara utama untuk memasukkan fruktosa dalam metabolisme tisu otot, ginjal, tisu adiposa.

Namun, di hati ada cara lain. Ia mengandungi enzim fruktokinase, yang memangkin fosforilasi fruktosa bukan pada 6, tetapi pada atom karbon ke-1:

Tindak balas ini tidak disekat oleh glukosa. Fruktosa-1-fosfat yang terhasil kemudian dibelah oleh tindakan ketosa-1-fosfataldolase pada dioxiacetone fosfat dan D-gliseraldehid:

Fruktosa-1-Fosfat Diosiaseton Fosfat + D-Glikeraldehid.

D-glyceraldehyde yang terhasil di bawah pengaruh kinase yang sesuai (triokinase) mengalami fosforilasi kepada glyceralde-hyd-3-fosfat. Dihidroxyacetone fosfat juga masuk ke dalam glikolisis menengah yang sama..

Terdapat anomali kongenital dalam metabolisme fruktosa, atau fruktosuria penting, yang dikaitkan dengan kekurangan kongenital enzim enzim fruktosa, iaitu. fruktosa-1-fosfat tidak terbentuk di dalam badan. Akibatnya, pertukaran fruktosa hanya mungkin dilakukan melalui fosforilasi menjadi fruktosa-6-fosfat, tetapi reaksi ini dihambat oleh glukosa, akibatnya fruktosa terkumpul dalam darah. "Ginjal ambang" untuk fruktosa sangat rendah, oleh itu fruktosuria sudah dapat dikesan apabila kepekatan fruktosa dalam darah 0,73 mmol / l.

Rajah. 10.4. Metabolisme fruktosa. 1 - heksokinase; 2 - 6-fosfofruktokinase; 3 - fruktosa bisphosphataldolase; 4 - ketohexokinase; 5 - ketosa-1-fosfataldolase; 6 - triokinase; 7 - fosfatomeromer glukosa; 8 - glukosa-6-fosfatase; 9 - triosophosphatisomerase.

Galaktosa. Sumber utama galaktosa adalah laktosa makanan, yang di saluran pencernaan terurai menjadi galaktosa dan glukosa (Gamb. 10.5).

Pertukaran galaktosa bermula dengan penukarannya menjadi galaktosa-1-fosfat. Tindak balas ini dikatalisis oleh galactokinase yang melibatkan ATP:

Dalam tindak balas berikut, dengan adanya UDP-glukosa, enzim heksosa-1-fosfaturidil transferase mengkatalisis penukaran galaktosa-1-fosfat menjadi glukosa-1-fosfat, sementara uridin difosfat-galaktosa (UDP-galaktosa) terbentuk:

Glukosa-1-fosfat yang dihasilkan kemudiannya bertukar menjadi glukosa-6-fosfat dan kemudian mengalami transformasi yang sudah diketahui, atau membentuk glukosa bebas di bawah pengaruh fosfatase, dan UDP-g-laktosa mengalami epimerisasi yang sangat pelik:

Kemudian, UDP-glukosa pirofosforilase mengkatalisis pembelahan UDP-glukosa untuk membentuk glukosa-1-fosfat:

Untuk penukaran glukosa-1-fosfat lebih lanjut, lihat sebelumnya.

Salah satu keadaan patologi yang disebabkan oleh pelanggaran metabolisme karbohidrat adalah penyakit galactosemia yang diwarisi secara berulang. Dalam penyakit ini, jumlah kandungan monosakarida dalam darah meningkat terutamanya kerana tahap galaktosa, mencapai 11.1-16.6 mmol / l. Kepekatan glukosa dalam darah tidak berubah dengan ketara. Selain galaktosa, galaktosa-1-fosfat juga terkumpul di dalam darah. Galactosemia membawa kepada keterbelakangan mental dan katarak lensa. Kejadian penyakit ini pada bayi baru lahir dikaitkan dengan kekurangan enzim hexose-1-phosphaturidyl transferase. Dengan bertambahnya usia, terdapat kelemahan gangguan metabolisme karbohidrat khusus ini..

Metabolisme Fruktosa

Sejumlah besar fruktosa, yang terbentuk semasa pemecahan sukrosa, ditukar menjadi glukosa dalam sel usus sebelum memasuki sistem vena portal. Bahagian lain fruktosa diserap oleh protein pembawa, iaitu dengan penyebaran yang difasilitasi.

Terdapat dua cara mengubah fruktosa, yang utama adalah fosforilasi pada atom karbon pertama oleh enzim fruktokinase untuk membentuk fruktosa-1-fosfat.

Cara kedua penukaran fruktosa adalah fosforilasi atom karbon keenam dengan heksokinase untuk membentuk fruktosa-6-fosfat, yang kemudian di isomerisasi menjadi glukosa-6-fosfat. Walau bagaimanapun, pertalian glukosa dalam heksokinase adalah 20 kali lebih tinggi daripada fruktosa, jadi proses ini lemah.

Kemungkinan gangguan keturunan metabolisme fruktosa kerana kecacatan pada dua enzim.

1. Fruktosuria penting berlaku dengan kecacatan pada fruktokinase hati. Fosforilasi fruktosa terganggu, yang ditunjukkan oleh peningkatan kandungan fruktosa dalam darah (fruktosemia) dan perkumuhannya dalam air kencing (fruktosuria). Penyakit ini tidak simptomatik.

2. Intoleransi fruktosa yang diwariskan adalah akibat dari kecacatan genetik dalam enzim fruktosa-1-fosfat aldolase. Ia dimanifestasikan oleh kejang, muntah, hipoglikemia, kerosakan pada hati, ginjal dan otak. Ia membawa maut. Hipoglikemia adalah akibat penghambatan fruktosa-1-fosfat, yang terkumpul dalam darah dan tisu, dari enzim fosforilase, aldolase, fruktosa-1,6-di-fosfat, fosfoglukomutase, yang mengganggu bekalan tenaga sel.

Teks ini adalah lembaran fakta..

Baca keseluruhan buku

Bab yang serupa dari buku lain:

Bab 12 Metabolisme

Bab 12 Kemoterapi Metabolisme Memerangi penyakit bakteria jauh lebih mudah daripada virus. Seperti yang telah ditunjukkan, bakteria membiak dengan lebih mudah dalam kultur. Bakteria lebih terdedah. Tinggal di luar sel, mereka menghasilkan kerosakan pada tubuh dengan merampas makanan atau

3. Metabolisme sel bakteria

3. Metabolisme sel bakteria. Ciri-ciri metabolisme dalam bakteria: 1) kepelbagaian substrat yang digunakan; 2) intensiti proses metabolik; 3) orientasi semua proses metabolik untuk memastikan proses pembiakan; 4) dominasi proses pembusukan

Bab 8. Pengenalan Metabolisme

Bab 8. Pengantar metabolisme Metabolisme atau metabolisme adalah sekumpulan reaksi kimia dalam tubuh yang menyediakan zat dan tenaga yang diperlukan untuk hidup. Proses metabolik, disertai dengan pembentukan lebih sederhana

Metabolisme galaktosa

Metabolisme galaktosa Galaktosa terbentuk di dalam usus akibat hidrolisis laktosa.Gangguan metabolisme galaktosa ditunjukkan dalam penyakit keturunan - galaktosemia. Ini adalah akibat dari kekurangan kongenital pada enzim.

Metabolisme Laktosa

Metabolisme Laktosa Laktosa, disakarida yang hanya terdapat dalam susu, terdiri daripada galaktosa dan glukosa. Laktosa disintesis hanya oleh sel-sel sekresi kelenjar mamalia semasa penyusuan. Ini terdapat dalam susu dalam jumlah 2% hingga 6%, bergantung pada jenisnya

Bab 22. Metabolisme kolesterol. Biokimia Aterosklerosis

Bab 22. Metabolisme kolesterol. Biokimia aterosklerosis Kolesterol adalah steroid yang hanya ciri organisma haiwan. Tempat utama pembentukannya dalam tubuh manusia adalah hati, di mana 50% kolesterol disintesis, 15-20% terbentuk di usus kecil, selebihnya

Bab 25. Metabolisme asid amino individu

Bab 25. Metabolisme asid amino individu Metabolisme metionin Methionine adalah asid amino penting. Kumpulan metilin metil adalah serpihan satu karbon mudah alih yang digunakan untuk sintesis sebilangan sebatian. Pemindahan kumpulan metil metionin ke yang sesuai

Metabolisme Metionin

Metabolisme Metionin Metionin adalah asid amino penting. Kumpulan metilin metil adalah serpihan satu karbon mudah alih yang digunakan untuk sintesis sebilangan sebatian. Pemindahan kumpulan metil metionin ke akseptor yang sesuai disebut transmetilasi,

Metabolisme Fenilalanin dan Tirosin

Metabolisme fenilalanin dan tirosin Fenilalanin adalah asid amino penting, kerana cincin benzena tidak disintesis dalam sel haiwan. Metabolisme metionin dilakukan dengan 2 cara: ia dimasukkan ke dalam protein atau diubah menjadi tirosin di bawah tindakan tertentu

APA TENTANG GALACTOSIS

". Galactose (dari akar Yunaniκκτ-," susu ") adalah salah satu gula sederhana, monosakarida dari kumpulan heksosa. Ia berbeza dengan glukosa dalam susunan spasial kumpulan hidrogen dan hidroksil pada atom karbon ke-4. Ia terdapat pada organisma haiwan dan tumbuhan, termasuk dalam beberapa mikroorganisma. Ia adalah bahagian disakarida - laktosa dan laktulosa. Apabila dioksidasi, membentuk asid galaktonik, galakturonik dan mukosa. L-galaktosa adalah bahagian polisakarida alga merah. D-galaktosa tersebar secara meluas, sebahagian daripada oligosakarida (melibioses, raffinose., stachyoses), glikosida tertentu, polisakarida tumbuhan dan bakteria (gusi, lendir, galaktan, pektin, hemiselulosa), pada haiwan dan manusia - sebagai sebahagian daripada laktosa, polisakarida khusus kumpulan, serebrosida, keratosulfat, dll. Dalam tisu haiwan dan tumbuhan D- galaktosa dapat dimasukkan dalam glikolisis dengan penyertaan uridine diphosphate-B-glukosa-4-epimerase, berubah menjadi glukosa ozo-1-fosfat, yang diserap. Pada manusia, ketiadaan enzim ini secara turun-temurun menyebabkan ketidakmampuan menggunakan D-galaktosa dari laktosa dan menyebabkan penyakit serius - galaktosemia. "[Wikipedia]

Galaktosa (dari kata Yunani gala, galaktos - susu) adalah monosakarida - epimer glukosa C-4, dengan formula molekul yang sama, tetapi dengan formula struktur yang berbeza dari glukosa. Walaupun terdapat banyak persamaan molekul glukosa dan galaktosa, penukaran yang terakhir menjadi glukosa memerlukan beberapa reaksi enzimatik konservatif evolusi yang berlaku dalam sitoplasma sel dan dikenali sebagai jalur Leloir metabolisme galaktosa.

Galaktosa sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh anak, kerana ia adalah komponen makanan bayi, sebahagian daripada susu. Monosakarida ini bukan sahaja sumber tenaga yang signifikan untuk sel, tetapi juga berfungsi sebagai bahan plastik yang diperlukan untuk pembentukan glikoprotein, glikolipid dan sebatian kompleks lain yang digunakan oleh badan untuk membentuk membran sel, tisu saraf, ujung saraf, proses myelination neuron, dll..

Sumber utama galaktosa pada manusia adalah makanan. Sebilangan besar makanan yang dimakan pada siang hari mengandungi laktosa, dari mana galaktosa terbentuk di dalam usus akibat hidrolisis; banyak makanan mengandungi galaktosa tulen. Pada manusia, galaktosa dapat terbentuk secara endogen, jumlahnya yang berlebihan disintesis semasa reaksi enzimatik antara glukosa difosfat uridin (UDF-glukosa) dan UDF-galaktosa, serta dalam pertukaran glikoprotein dan glikolipid.

Gangguan metabolisme galaktosa yang diperhatikan dengan galaktosemia pasti menyebabkan gangguan dalam fungsi banyak organ dan sistem tubuh. "[1]

Rajah 1. Colman J., Rem K.-G. BIOCHEMISTRY VISUAL: Per. dengan dia. - M.: Mir, 2000 - 469 p. [4]

"Galaktosa terbentuk oleh hidrolisis di usus laktosa disakarida (gula susu). Di hati, ia mudah ditukar menjadi glukosa. Kemampuan hati untuk melakukan penukaran ini dapat digunakan sebagai ujian fungsional untuk toleransi galaktosa."
[humbio.ru]

"Sebilangan besar galaktosa yang diserap masuk ke hati, di mana ia terutama diubah menjadi glukosa, yang kemudiannya boleh ditukar menjadi glikogen atau digunakan untuk tenaga." [2]

"Biasanya, laktosa melewati perut dan kemudian menjalani hidrolisis di usus kecil melalui jalur metabolik Leloir, dengan β-galactosidase dilokalisasikan pada membran plasma enterosit. Glukosa dan galaktosa yang dihasilkan kemudian diserap. Galaktosa diserap sebagai monosakarida." [ 3]

A.A. Kostenevich, L.I. Sapunova. B-GALACTOSIDAS BAKTERI: KEBEBASAN BIOKEMIK DAN GENETIK. Institut Mikrobiologi, Akademi Sains Nasional Belarus, Minsk, Republik Belarus. Prosiding BSU 2013, Jilid 8, Bahagian 1, 52 UDC 577.15 + 572.22

Metabolisme galaktosa [pada kenyataannya, seperti fruktosa] dilakukan dengan mengubahnya menjadi glukosa, terutama di hati. Hati memiliki kemampuan untuk mensintesis glukosa dari pelbagai gula, seperti fruktosa dan galaktosa, atau dari produk lain metabolisme perantaraan (laktat, alanin, dll.). "[4]

Selain pengambilan galaktosa dari makanan, tubuh manusia dapat mensintesis sejumlah besar galaktosa de novo dari glukosa, dan juga dari kumpulan galaktosa, yang merupakan sebahagian daripada glikoprotein dan mukopolisakarida. Proses ini penting untuk mengekalkan galaktosa dan metabolitnya yang diperlukan untuk sintesis. glikoprotein yang mengandungi galaktosa Pada diet terhad galaktosa, pengeluaran galaktosa endogen antara 1.1 hingga 1.3 g / hari [12].

[galaktosa boleh mengikat glukosa, untuk sintesis laktosa (dalam susu ibu), dengan lipid, untuk sintesis glikolipid, atau dengan protein, untuk sintesis glikoprotein]

. Kajian pada manusia menunjukkan bahawa galaktosa dan glukosa mempunyai mekanisme pengangkutan yang biasa untuk penyerapan usus. Mekanisme pengangkutan ini mempunyai pertalian yang lebih besar untuk glukosa daripada galaktosa [13], dan ini dapat menjelaskan mengapa pengambilan galaktosa dihambat oleh glukosa [14]. Apabila galaktosa diserap bersama dengan glukosa, kepekatan galaktosa serum jauh lebih rendah daripada ketika menggunakan jumlah galaktosa yang sama tanpa glukosa [15]. Pengambilan galaktosa juga dapat dikurangkan oleh agonis leptin [17] dan reseptor b3-adrenergik [16]. "[5]

"Harus diingat bahawa tidak semua bakteria susu masam mampu fermentasi galaktosa. Oleh itu, ini juga mempengaruhi kepekatan galaktosa dalam produk susu akhir. Penapaian galaktosa yang tidak lengkap memberikan jumlah galaktosa yang berlebihan dalam produk, yang dikaitkan dengan produk tenusu berkualiti rendah.

Juga, harus diingat bahawa tidak semua jenis laktosa dicerna sepenuhnya di dalam usus kecil, beberapa di antaranya diperam oleh mikrobiota usus, dan pada orang yang menderita intoleransi laktosa, tubuh tidak menghasilkan β-galactosidase. Akibatnya, laktosa, yang selalu memasuki usus besar, ditapai oleh mikroflora anaerob, yang menyebabkan pembentukan asid organik, gas dan tekanan osmotik, yang akhirnya dapat mengurangkan jumlah galaktosa yang masuk ke dalam badan. "[8]

Kandungan galaktosa dalam pelbagai produk tenusu berbeza dari 7,12-12,22 mg / 100 g. Dalam susu yang ditapai, jumlahnya berkisar antara 51.86 hingga 84.91 mg / 100 g. Kepekatan glukosa berbeza dalam nilai yang sama. Jumlah galaktosa dalam susu fermentasi dan yogurt biasanya lebih tinggi daripada produk tenusu lain (Filmjölk, Onaka dan A-fil). [7]

Rajah 4, 5, 6. Agnes Abrahamson. Galaktosa dalam produk tenusu. Fakulti Sumber Asli dan Sains Pertanian Jabatan Sains Makanan. Publikation / Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, no 401 Uppsala, 2015 [8]

Portnoi PA et.al. Kandungan laktosa dan galaktosa lemak susu dan kesesuaian untuk galaktosaemia. Rep Gen Metab Met. 2015 22 Okt; 5: 42-43. doi: 10.1016 / j.ymgmr.2015.10.001. eCollection 2015 Dis. [9]

Perhatikan jadual di atas:
Minyak mentega - ghee.
Ghee - Ghee (sejenis ghee halus yang banyak digunakan di Asia Selatan).
Mentega - Mentega.

Galactosemia adalah gangguan keturunan metabolisme karbohidrat, di mana kelebihan galaktosa dan metabolitnya (galaktosa-1-fosfat dan galaktitol) berkumpul di dalam badan, yang menentukan gambaran klinikal penyakit ini dan pembentukan komplikasi yang tertunda. Jenis pewarisan galaktosemia adalah resesif autosomal..

Galactosemia adalah penyakit keturunan metabolisme karbohidrat dan menggabungkan beberapa bentuk heterogen genetik. Penyakit ini berdasarkan kegagalan salah satu daripada tiga enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa: galaktosa-1-fosfaturidil transferase (GALT), galactokinase (GALA) dan uridine diphosphate (UDF) -galactose-4-epimirarase (GALE). Tiga gen diketahui di mana mutasi dapat menyebabkan perkembangan galaktosemia.
Mekanisme patogenetik galaktosemia masih belum difahami sepenuhnya. Hasil daripada kekurangan salah satu daripada tiga enzim - GALT, GALA atau HALE - kepekatan galaktosa dalam darah meningkat. Dengan kekurangan aktiviti enzim GALT dan HALE, selain kelebihan galaktosa, jumlah galaktosa-1-fosfat yang berlebihan juga terkumpul di dalam tubuh pesakit, yang hari ini dianggap sebagai faktor patogenetik utama yang menyumbang kepada sebahagian besar manifestasi klinikal galaktosemia dan pembentukan komplikasi yang tertunda. Galaktosa yang berlebihan dalam badan dapat dimetabolisme oleh jalur biokimia lain: dengan adanya NADP · N (atau NAD · N), ia boleh berubah menjadi galaktitol. Pengumpulan galaktitol dalam darah dan tisu dan peningkatan perkumuhannya dalam air kencing diperhatikan dalam semua bentuk galaktosemia; pada lensa mata, galaktitol berlebihan menyumbang kepada pembentukan katarak. Terdapat bukti bahawa kandungan galaktitol yang tinggi dalam tisu otak menyumbang kepada pembengkakan sel saraf dan pembentukan pseudotumor otak pada setiap pesakit. Proses patologi dalam galaktosemia disebabkan bukan sahaja oleh kesan toksik produk ini, tetapi juga oleh kesan penghambatannya terhadap aktiviti enzim lain yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat (phosphoglucomutase, glukosa-6-fosfat dehidrogenase), yang mengakibatkan sindrom hipoglikemik. "[1]

"Rata-rata, frekuensi galactosemia adalah 1 kes per 40,000 - 60,000 bayi baru lahir, lebih jarang penyakit ini dijumpai di beberapa negara di Asia. Berdasarkan hasil program pemeriksaan bayi baru lahir, frekuensi galactosemia klasik adalah 1: 48,000 [4]. Di Ireland, ia didefinisikan sebagai 1:16 476 [5]. Sekiranya keputusan diagnostik digunakan untuk menentukan aktiviti enzim eritrosit galaktosa-1-fosfat auridil transferase (GALT) (kurang daripada 5% aktiviti kawalan) dan kepekatan eritrosit galaktosa-1-fosfat (lebih daripada 2 mg / dl), maka anggaran kekerapan galactosemia meningkat dan mencapai 1:10 000. Kekerapan varian klinikal galactosemia adalah 1:20 000 dan dianggarkan dengan adanya genotip Ser135Leu / Ser135Leu [6].
Menurut pemeriksaan massa bayi baru lahir di Rusia, kekerapan galaktosemia adalah 1:16 242 [7], pada tahun 2012 - 1: 20149. Hasil pemeriksaan neonatal untuk tempoh 2006-2008. dibenarkan untuk menganggarkan kekerapan galaktosemia secara awal di kalangan kanak-kanak yang baru lahir di Wilayah Krasnodar: 1: 19340, versi klasik - 1: 58021, pilihan Duarte 1: 29010 [8]. Kekerapan galaktosemia di beberapa wilayah dan daerah persekutuan Persekutuan Rusia ditunjukkan dalam jadual 1, 2 [8]. "[10]

ADUAN DAN ANAMNESIS

"Dengan latar belakang penyusuan, bayi yang baru lahir mengalami muntah, cirit-birit, hipotensi otot, mengantuk, kelesuan. Peningkatan berat badan berhenti, menghisap lesu, pengabaian payudara ibu diperhatikan, tanda-tanda kerosakan hati muncul dan meningkat, sering disertai dengan hipoglikemia, penyakit kuning dan hepatosplenomegali, Pendarahan dari tempat suntikan sering diperhatikan. Manifestasi galaktosemia yang paling teruk pada bayi baru lahir adalah sepsis, yang mempunyai jalan maut dan paling sering disebabkan oleh mikroorganisma gram-positif, dalam 90% kes - Escherichia coli. Penyakit ini biasanya muncul pada hari-hari pertama - minggu kehidupan, berkembang dengan cepat dan tanpa adanya rawatan mengancam nyawa secara semula jadi. Peningkatan berat badan yang tidak mencukupi, sindrom penekanan, pengujaan sistem saraf pusat yang kurang, kegelisahan (kurang pucat) kulit dan membran mukus, hepatosplenomegali, peningkatan jumlah perut (asites), gangguan dyspeptik (muntah, cirit-birit), sindrom hemoragik, katarak. " [1]

Cadangan klinikal. Galactosemia pada kanak-kanak. ICD 10: E74.2. Tahun kelulusan (kekerapan semakan): 2016 (semakan setiap 3 tahun). Kesatuan Pediatrik Rusia [1]

Tidak seperti pesakit dengan intoleransi laktosa, pada pesakit dengan gangguan metabolik galaktosa, adalah perlu untuk memerhatikan reaksi individu badan terhadap makanan yang mengandung laktosa dan galaktosa..

Terdapat juga perbezaan kuantitatif dalam jumlah laktosa yang ditoleransi oleh pesakit dengan intoleransi laktosa dan pada pesakit dengan gangguan kongenital metabolisme galaktosa: pengurangan pengambilan laktosa mungkin mencukupi bagi orang dengan intoleransi laktosa, tetapi tidak termasuk hanya makanan yang mengandung laktosa dari diet, pada pasien dengan kongenital gangguan dalam metabolisme galaktosa mungkin tidak mencukupi.

Produk tenusu di mana kandungan laktosa telah dikurangkan oleh hidrolisis enzimatik, mengandungi jumlah galaktosa dan glukosa yang setara, yang terdapat dalam produk sebelum penapaiannya, dan oleh itu, tidak sesuai untuk pesakit dengan galaktosemia. Sumber galaktosa terutamanya susu dan mengandungi laktosa (susu sapi mengandungi 4,5 hingga 5,5 g laktosa / 100 ml atau 2,3 ​​g galaktosa / 100 ml). Banyak buah-buahan dan sayur-sayuran dan produk susu fermentasi mengandungi sejumlah besar galaktosa (yogurt 900 hingga 1600 mg, keju cheddar 236 hingga 440 mg, blueberry 26 ± 8.0 mg, tembikai 27 ± 2.0 mg, nanas 19 ± 3.0 mg / 100 g berat basah). Pengambilan galaktosa orang yang sihat di negara perindustrian berbeza antara 3 dan 14 g sehari (Forges et al., 2006; Gropper et al., 2000).... Diusulkan bahawa dalam diet pasien dengan galaktosemia berat hanya memasukkan produk dengan kandungan galaktosa ≤5 mg / 100 g, dan untuk pasien dengan bentuk galaktosemia yang kurang parah, batasi pengambilan galaktosa dengan makanan, dalam kisaran 5 hingga 20 mg / 100 g. (Gropper et al., 2000).

Penilaian jumlah galaktosa harian yang dibenarkan untuk pesakit dengan galaktosemia teruk didasarkan pada pemerhatian yang terkawal pada pesakit di pusat-pusat Eropah untuk rawatan gangguan metabolik keturunan (APS, 1997):
- untuk bayi baru lahir dari 50 hingga 200 mg / hari,
- untuk kanak-kanak prasekolah dari 150 hingga 200 mg / hari,
- untuk kanak-kanak sekolah dari 200 hingga 300 mg / hari,
- untuk remaja dari 250 hingga 400 mg / hari,
- untuk orang dewasa dari 300 hingga 500 mg / hari
Berdasarkan cadangan ini dan dengan anggapan bahawa pengambilan kalori harian yang disyorkan rata-rata untuk kumpulan umur ini masing-masing adalah dalam lingkungan 600, 1100, 1500, 2000 dan 2500 kcal, maka bilangan galaktosa optimum yang dibenarkan untuk orang tersebut adalah:
- untuk bayi baru lahir (pada 600 kcal / hari) - kira-kira 8 mg (16 mg laktosa) galaktosa / 100 kkal;
- untuk kanak-kanak prasekolah (pada kadar 1100 kkal / hari) - kira-kira 14 mg (28 mg laktosa) galaktosa / 100 kkal;
- untuk kanak-kanak sekolah (pada 1500 kcal / hari) - kira-kira 13 mg (26 mg laktosa) galaktosa / 100 kkal;
- untuk remaja (pada 2000 kcal / hari) - kira-kira 13 mg (26 mg laktosa) galaktosa / 100 kkal;
- untuk orang dewasa (pada 2500 kkal / hari) - kira-kira 12 mg (24 mg laktosa) galaktosa / 100 kkal.